确诊二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼后,做基因检测还来得及吗?许昌

二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼是一种与遗传相关的疾病，通过基因测定可以评估患病风险并制定应对方案。许昌多家机构可开展该检测。

疾病概述

您是否找到，有些婴幼儿虽然饮食正常，却看起来面色苍白、精神不佳、生长发育落后？这可能是患上了一种罕见的遗传性贫血。它的学名叫“二氢叶酸还原酶缺乏性巨幼细胞贫血”，是由于身体内一个叫DHFR的基因“指令”出错，导致无法正常利用叶酸这种至关重要维生素，从而影响制造身体健康的红细胞。这是一种非常罕见的先天性疾病，但对患儿的生长发育和智力发育可能造成深远影响。如果能及早通过基因检测明确，就可以通过特定的维生素补充方案进行干预，为孩子争取到宝贵的正常成长机会。

遗传风险

这种疾病属于常染色体组隐性遗传。方便来说，只有当孩子从父母双方各自继承了一个有问题的DHFR基因时，才会发病。如果父母双方都是携带者（各自带一个有问题基因但自身健康），他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全正常。因此，若家族中已有确诊者，其他亲属进行携带者初筛尤为重要。对于有计划要孩子的夫妇，特别是已知有家族史或生育过类似孩子的，在孕前或孕期进行携带者筛查和遗传咨询，可以帮助科学评估风险，做好充分准备。

早期信号

• 婴幼儿期或儿童期出现不明原因的乏力、面色苍白。
• 精神萎靡，不爱活动，对外界反应迟钝。
• 生长发育迟缓，个子比同龄孩子明显矮小。
• 可能伴有食欲不振、腹泻或口腔溃疡。
• 部分孩子可能出现神经系统症状，如易怒或动作笨拙。
• 常规补铁或补充普通叶酸效果不佳。

为什么要做基因检测

• 症状不典型，容易被误认为普通营养不良或缺铁性贫血。
• 常规血液查看虽然能发现贫血，但无法确定具体的遗传病因。
• 一旦确诊，需要适合性补充活性叶酸，普通叶酸补充无效。
• 明确基因医学判断可帮助评估家族内其他成员及未来生育的再发风险。
• 避免因漏诊或误诊导致孩子神经系统受到不可逆的损伤。
• 为家庭提供清晰的遗传信息，指导未来的生活与家庭规划。

在哪里可以做

这项检查需要进行全外显子组基因检测，即对身体所有基因的关键部分进行“精读”。您只需在许昌合作的取样点或通过邮寄方式，提供3-5毫升静脉血或唾液样本即可。通常建议先对出现症状的个人进行检测，若发现可疑变异，再对父母进行家系验证能更准确地估测。单人检测费用约为3500元，家系（通常是父母孩子三人）检测费用约为8800元，均为自费项目。从样本送达实验室算起，大约20-30个工作日可以出具详细的分析检测报告。